כיצד ומתי מתבצעת הבדיקה ?

בדיקת מי שפיר שגרתית מתבצעת בשבועות 17-20,אולם במצבים מיוחדים בשל צורך באבחון בעיה רפואית ספציפית ניתן לבצעה במועד מאוחר יותר.

לפני הדיקור נעשית בדיקת האולטרה סאונד המספקת נתונים כגון:חיות העובר, מיקום השליה,כמות מי השפיר,גיל ההיריון, ,תנוחת העובר ומספר העוברים.

במהלך ביצוע בדיקת מי שפיר,לאחר חיטוי הבטן וכיסוי סטרילי,מתבצע דיקור של דופן הבטן,דופן הרחם ושק ההיריון על מנת להגיע לנוזל מי השפיר המקיף את העובר.

הבדיקה מתבצעת בהנחיית אולטרה סאונד המאפשר מעקב רציף אחרי מיקום המחט ביחס לעובר.

בדרך כלל הבדיקה נעשית ללא הרדמה מקומית בשל העובדה שהעובר זז כל הזמן ויש צורך למצוא את המסלול המתאים ביותר ברגע ביצוע הדיקור עצמו.

במהלך דיקור שגרתי נשאבים כ 20 סמ"ק של נוזל מי שפיר. בשבועות אלו כמות נוזל מי השפיר היא כ 300-400 סמ"ק, הנוזל הנשאב מתחדש מעצמו במהלך של מספר שעות ללא קשר לשתייה,אוכל או מנוחה. במצבים רפואיים מיוחדים ניתן לשאוב כמות נוספת של נוזל אשר אינה פוגעת או מזיקה לעובר.במרבית המקרים הנוזל הינו צלול ובצבע הדומה לזה של שתן (מרבית מי השפיר הינם שתן עוברי, הבדיקה נעשית על תאים שהעובר מפריש למי השפיר),ישנם מקרים, בעיקר כאשר השליה קדמית שהנוזל בצבע דמי ואין לכך שום משמעות קלינית.

משך זמן שאיבת הנוזל, כלומר שהות המחט בבטן הינו פחות מדקה. לאחר הבדיקה מתבקשת שהייה של כ 20 עד 30 דקות בבית החולים.

תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר 3 עד 4 שבועות והן תלויות בקצב הצמיחה והחלוקה של  התאים העובריים.במקרים מאד נדירים לא תהיה צמיחה של תאים ויהיה צורך לחזור על הדיקור.

ישנם מקרים שבהם אין ממצא של מום כרומוזומאלי הכרוך בעודף או חוסר כרומוזום אלא ב"אי סדר" של הכרומוזומים בתא או העברת קטעים בין כרומוזומים שונים,מצב הנקרא טרנסלוקציה. מצב נוסף הינו מוזאיקה שמשמעותה סידור כרומוזומים לא אחיד בתאי מי השפיר, כלומר, תאים עם מספר ומערך כרומוזומים בעלי מערך כרומוזומים שונה בתאים הנבדקים.

במקרים אלו בדרך כלל ההורים מתבקשים לבצע בדיקת דם לכרומוזומים ובמידה ואחד מההורים נשא לאותה תמונה,במרבית המקרים אין לממצא זה משמעות קלינית.

האם הבדיקה כואבת ?

הדיקור נעשה עם מחט מאד דקה.במרבית המקרים הנשים מדווחות על תחושה דומה ללקיחת דם. יתכן ובמהלך הדיקור יופיע כאב מקומי קל באזור הדקירה, לעיתים תופענה התכווצויות של הרחם עם הקרנה לבטן תחתונה או גב תחתון.תופעות אלו מוכרות ואינן מצביעות על נזק או בדיקה לא תקינה. בדרך כלל תחושות אלו הופכות להיות חלשות יותר עד העלמן. ב 24 או 48 שעות ראשונות, עדיין יכולה להיות תחושת לחץ או התכווצויות קלות לא סדירות, אשר במרבית המקרים אין להן שום משמעות.במקרים נדירים עלולה להופיע רטיבות או הכתמה חד פעמית מינימלית על הפד ובדרך כלל אם אינה חוזרת על עצמה או אין תופעות נלוות כמו חום,דימום או ירידת מים,אין לכל משמעות קלינית.

מה בודקת בדיקת מי שפיר ?

בדיקת מי השפיר השגרתית בודקת את מספר ומבנה הכרומוזומים ואת רמת החלבון העוברי במי השפיר.

בכל תא בגוף יש 46 כרומוזומים, כל אחד מבני הזוג תורם לעובר 23 כרומוזומים. הכרומוזומים מסודרים ב 23 זוגות. הם ממוספרים לפי גודלם מזוג מספר 1,הגדול ביותר עד מספר 23 . 2 מתוך הכרומוזומים הינם כרומוזומי המין. כרומוזומים XX אצל עובר ממין נקבה וכרומוזומים XY אצל עובר זכר.כל חוסר או עודף במספר הכרומוזומים, משמעותו מום עוברי. מאחר ואישה בניגוד לגבר(המייצר כל הזמן זרע חדש) אינה מחדשת את מאגר הביציות שלה,בדרך כלל מומים אלו נובעים ממקור אימהי ולכן ככל שגיל האישה גבוה יותר גובר הסיכון למומים אלו.

צריך לזכור שבדיקת מי שפיר שגרתית אינה בודקת מחלות גנטיות ספציפיות הניתנות לגילוי בבדיקת דם של ההורים.

באיזה גיל מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר ?

בדיקת מי שפיר שגרתית לשלילת מומים כרומוזומאליים הומלצה במשך כל השנים לנשים מעל גיל 35 .הסיבה להמלצה על גיל זה נובעת מהעובדה שהסיכון למום כרומוזומלי בגיל זה הינו 1 מ 300 הריונות. במקביל הסיכון להפלה בעקבות מי שפיר הינו 1  ל 300 דיקורים.לפיכך מזה שנים רבות הומלץ לבצע דיקור ברגע שהסיכון להפלה והסיכון למום זהים.

האם כל אישה בגיל 35 חייבת לבצע דיקור ?

על מנת לענות על שאלה זאת יש להבהיר נתון חשוב. אצל בני אדם מרבית המומים הכרומוזומאליים שבהם היה מתפתח עובר עם מום,מסתיימים בהפלה טבעית בשליש הראשון של ההריון. מבין המומים הכרומוזומאליים המעטים שבהם עובר יכול להיוולד ולחיות שנים לא מועטות ניתן להזכיר את תסמונת דאון (D.S ).לפיכך מרבית הבדיקות הלא חודרניות המתבצעות בהריון מגדירות את הסיכון להולדת עובר עם תסמונת דאון (D.S ). בנוסף,למרבית העוברים עם מום זה יהיו סמנים נוספים בבדיקות דם או אולטרה סאונד כגון: שקיפות עורפית לא תקינה,המצאות מומים בסריקת מערכות,או בדיקות דם לא תקינות של שליש ראשון או שני (חלבון עוברי).נשים אשר ביצעו בדיקות אלו מקבלות ערך משוקלל לסיכון לתסמונת דאון. כיום הגיל לבדו אינו מהווה הוראה אבסולוטית לביצוע מי שפיר והוא מהווה אחד הפרמטרים בשקלול הסיכון.

במקרים רבים הסיכון המשוקלל לפי הגיל והבדיקות נמוך משמעותית מאשר הסיכון לפי הגיל עצמו. (לדוגמא,סיכון לפי גיל 1 ל 300 וסיכון לפי גיל ובדיקות 1 ל 1000 ).נשים אלו חייבות לבצע שיקול של הערכת הסיכון ולהחליט האם הן נוטלות סיכון להפלה של  1 ל 300 או סיכון למום בהתאם תוצאות הבדיקות. במערכת השיקולים יש לתת משקל לעובדה האם מדובר בהריון רגיל, האם יש ילדים בריאים בבית, האם ההריון הושג לאחר טיפולי פוריות ממושכים וכו'.מחד גיסא נשים לא מעטות בגיל 35 ומעלה אשר נמצאות בקבוצת סיכון נמוכה למום כרומוזומאלי, מוותרות על ביצוע הדיקור, לעומתן נשים צעירות מ 35 עם סיכון נמוך מחליטות לבצע דיקור בנימוק שבכל מקרה עדיפה הפלה מאשר לידה של עובר עם מום.

כמובן שבכל המקרים שבהם הסיכון למום לפי הגיל והבדיקות גדול מאשר הסיכון למום לפי הגיל עצמו או גדול מהסיכון להפלה, יש המלצה לביצוע הדיקור.

איזה בדיקות נוספות ניתן לבצע במי השפיר ?

כיום ממליצים לכל הזוגות כבר עם תחילת ההריון,או אפילו לפני כן, לבצע את כל הבדיקות לשלילת נשאות למחלות הגנטיות הרלוונטיות בהתאם למוצא של שני בני הזוג. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כ 4-5 שבועות. במקרים שבהם קיימת אצל בני הזוג נשאות למחלה גנטית, נלקח נוזל נוסף לצורך בדיקה ספציפית של המחלה הגנטית, אשר אינה קשורה במספר ומבנה הכרומוזומים.

הנוזל הנשאב במהלך דיקור מי השפיר מועבר למעבדה ומתקיים בתנאי בדיקה רגילה כשלושה שבועות.לאחר מכן לא ניתן לבצע בנוזל בדיקות נוספות.נשים אשר עד שלב זה לא ביצעו בדיקות לשלילת נשאות למחלות גנטיות ומחליטות לבצען במקביל לדיקור,עלולות להידרש לבצע דיקור נוסף במקרה של נשאות גנטית,מאחר והתשובה של בדיקת הדם מגיעה לאחר השלב שבו ניתן לבצע בדיקה נוספת מיוחדת במי השפיר.

• על מנת להימנע מדיקור נוסף, בזמן הדיקור ניתן לבקש לבצע "שמירת תאים", אשר משמעותה, שימוש בטכניקה מעבדתית מיוחדת המאפשרת שימור תאים עובריים ממי השפיר למשך כחצי שנה.נוכחות תאים אלו מאפשרת לשלול מחלות גנטיות בעובר גם בשלב מאוחר יותר.
• במקרים של הסתברות גבוהה לעובר עם תסמונת דאון(S ) ניתן לבצע במי השפיר בדיקת המאפשרת קבלת תשובה מוקדמת תוך 3 עד 4 ימים. בדיקה זאת נקראת FISH או PCR .הבדיקה אינה בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים אלא רק 5 זוגות, אולם הכרומוזום הגורם לתסמונת דאון ( 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 ) כלול בבדיקה.
• בדיקת "צ'יפ גנטי" אשר משמעותה, סריקה של מבנה הכרומוזומים אשר מאפשרת גילוי חוסרים מיקרוסקופיים הקשורים למומים גנטיים, כולל חלק מהמקרים של אוטיזם או פיגור שכלי.
  (הסבר מפורט בהמשך)
• בדיקות לשלילת הדבקת העובר במחלות זיהומיות כגון ציטומגלווירוס (CMV), בדיקה זאת נעשית לנשים אשר בבדיקת מעבדה עולה חשד להדבקה במהלך ההריון בוירוס שעלול לגרום למומים מולדים. בדרך כלל בדיקה זאת נעשית לאחר שבוע 21 על מנת להגיע לשלב שבו יש מספיק חלקיקי וירוס בנוזל על מנת לאשר או לשלול אבחנה של זיהום בוירוס המדובר.
• בדיקות מיוחדות נוספות בהתאם לממצאים רפואיים במהלך ההריון.

מהם הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר ?

הסיכון העיקרי בעקבות דיקור מי שפיר הוא הפלה. הסיכון הממוצע להפלה הינו  1 מ 300 עד 500 דיקורים.ככל שמיומנות ונסיון הרופא המבצע גבוהה יותר הסיכון נמוך יותר.

הסיבה להפלה אינה ברורה במלואה, אך המחשבה היא של זיהום או התכווצויות חזקות כמו צירים אשר עלולים לגרום לדימום וירידת מים. בדרך כלל כאשר מופיעה הפלה הקשורה לדיקור,היא מתרחשת בימים הראשונים לאחר הדיקור. יש לשים לב להופעת חום,צירים,דימום או ירידת מים.

מומלץ לבצע ביקורת אצל הרופא כ 7 עד 10 ימים לאחר הדיקור.ככל שמתרחקים ממועד הדיקור הסיכון להפלה הולך וקטן.

הסיכון של פגיעה בעובר בעקבות "מפגש עם המחט" נדיר.כיום יש בעולם מחלקות המתמחות בניתוחים ופעולות חודרניות בעוברים ללא כל נזק לטווח ארוך.

במקרים מאד,מאד נדירים תוארו מצבים של זיהום מפושט אשר חייב ניתוח לצורך כריתת רחם על מנת לא לסכן את חיי האישה.

לסיכום

כיום קיימת אפשרות של בדיקת דם אצל האם לגילוי מומים כרומוזומאליים  של העובר, היתרון של הבדיקה הינו מעצם העובדה שמדובר בבדיקה לא חודרנית ללא סיכון להפלה. יחד עם זאת מדובר בבדיקה אשר אינה בודקת את כל הכרומוזומים התא העובר ואמינותה הינו כ 99 אחוז.

צריך לזכור שבדיקת מי השפיר הינה הבדיקה החשובה והאמינה ביותר לגלוי מומים כרומוזומאליים של העובר. בידיים מנוסות בדיקה זאת כרוכה בסיכון נמוך מאד.יחד עם זאת צריך לקחת בחשבון העלות-תועלת שמדובר בבדיקה חודרנית עם אפשרות לסיבוך-הפלה.לפיכך יש לבצע שיקול מעמיק תוך בדיקת כל הנתונים של גיל ובדיקות נוספות לגבי הסיכון למום לעומת הסיכון הכרוך בבדיקה.בנוסף על מנת למנוע את הצורך בבדיקה כפולה מצד אחד, או לא לבצע בדיקה בשל חוסר מידע על נשאות של מחלה גנטית מומלץ לבצע את כל הבדיקות הגנטיות כבר בשלבים הראשונים של ההיריון ולהתעדכן בבדיקות חדשות אשר לא בוצעו בהריונות קודמים.

בכל מקרה של אי וודאות או צורך במידע נוסף, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני הדיקור

בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי (aCGH).

דף מידע

רקע על הבדיקה,

החומר הגנטי מצוי בגופים המכונים כרומוזומים בכל אחד מהתאים בגוף. בדיקת מי שפיר רגילה בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ. הבדיקה הרגילה של מי שפיר מוגבלת ביכולת לגלות תוספות או חסרים גדולים מאד של חומר גנטי.

הצ'יפ הגנטי מסוגל להבחין בעודפים או חסרים קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ יכול לאבחן – לעיתים גם שינויים כאלה קטנים עלולים לגרום לפיגור שכלי, אוטיזם או תסמונת גנטית קשה.

קפיצת המדרגה באבחון מתאפשרת בשיטה זו בעקבות היכולת של הצ'יפ לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ בשיטות מולקולאריות – ובכך היא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים.

אלו צ'יפים קיימים ומי מהם עדיף יותר?

מידת הרזולוציה בבדיקה זו יכולה להיות גדולה יותר אם מקטעי הדנ"א על גבי הזכוכית יהיו קטנים ורבים יותר.  אולם הרחבה זו מזהה גם שינויים שאין להם משמעות ידועה. לכן אנחנו בוחרים לבדיקת מי השפיר הרגילה צ'יפ עם רזולוציה פחות מפורטת המזהה את מרבית התסמונות הידועות ואינו רגיש לשינויים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה. בצ'יפ המפורט יותר משתמשים לדגימות דם של ילדים עם סימנים מחשידים לתסמונות גנטיות.

אלו תוצאות תיתכנה?

1. תוצאה לא תקינה: נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה כתסמונת מוכרת וידועה.יתכנו מספר אפשרויות:

• ממצא שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה בוודאות די מלאה (מעל 98%).
• ממצא שמשמעותו היא ככל הנראה תסמונת גנטית קשה, והוודאות לגביה היא גדולה מאד (מעל 50%) אבל לא מוחלטת. 

2. ברוב המכריע של המקרים תמצא תוצאה תקינה: לא נמצא שום שינוי מהנורמה, או שנמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמאלית" בבריאים – במקרים אלו, בוודאות די מלאה (מעל 99% ) לא צפויה בעיה רפואית.

3. בכ-2% מהבדיקות נדרשת גם בדיקת ההורים כיון שמוצאים תוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה: במקרים אלו מדובר בחוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה (ספק של 1%-2%).  קיומו של השינוי אצל ההורים תומך בהשערה כי מדובר בווריאציה נורמלית.

מקרים אלו נחשבים כתשובה קלינית תקינה.

יתרונות הבדיקה

1. זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים שלא מתגלים בבדיקה הסטנדרטית, שעלולים להעיד על פיגור שכלי, אוטיזם, או תסמונת גנטית קשה. הבדיקה מאתרת מאות תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי.
2. הבדיקה מאפשרת זיהוי של מצבים בהם יש שילוב של תאים לא תקינים יחד עם תקינים והמכונים "מוזאיקה" כשהמוזאיקה מעל 50%.  הבדיקה יחסית מהירה. אורכת כ- 10  ימי עבודה מרגע שדגימה מגיעה למעבדה.

           (הבדיקה מגיעה למעבדה אחרי 2 שבועות של גידול תרביות). 

מה הסיכוי שתמצא בבדיקת הצ'יפ תסמונת חמורה?

להלן הסיכויים לממצא חמור (תוצאה המעידה על אחת התסמונות הגנטיות הנבדקות  עם משמעות ברורה של פיגור שכלי ובעיות חמורות שבאות לידי ביטוי רק אחרי הלידה או אחר כך).

1. בבדיקת דם:

של ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם: סיכוי של כ- 1:6,  כלומר, לכל ילד כזה יש סיכוי (סוף סוף) של כ-15% שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה.

מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים רחוקים) ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללדת ילד עם בעיה כזאת – במידה ונמצא סיכון מוגבר, ניתן למנוע בסבירות גבוהה ההישנות של אותו מקרה.

2. בבדיקת תאי מי שפיר:
   • אצל עובר שנתגלו אצלו מומים באולטרה סאונד: סיכון של כ- 1:40.
   • לאישה מבוגרת מעל 35: סיכון של כ- 1:50.
   • לאישה שאצלה נמצא סיכון גבוה לתסמונת דאון: סיכון של כ- 1:50.
   • לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: סיכון של כ- 1:50 עד 1:100.
   • לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון", התוצאות עד היום מפתיעות: סיכון של כ- 1:100 . 

מגבלות הבדיקה.

1. טרם נקבעו קריטריונים ברורים לבדיקת הצ'יפ במי שפיר:

יש הסכמה לגבי הצורך בביצוע הבדיקה במקרים של מום – ככל שיצטבר מידע נוסף, לא מן הנמנע שתהיינה אינדיקציות נוספות. על פי המידע שמצטבר מהניסיון הרפואי עד היום, כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר, יכולה לשקול להוסיף את הבדיקה של הצ'יפ הגנטי לאחר קבלת הסבר, מודעות והבנה למגבלות הבדיקה אשר יובהרו לה לפני ההחלטה על ביצועה.

2. מאחר ומדובר בבדיקה חדשה יחסית,עד שיצטבר מספיק ניסיון עלולות להתגלות טעויות בפענוח הבדיקה.

הטעות הפענוח יכולה להיות ב-2 הכיוונים:

במקרים שהתוצאה תקינה, עדיין יכול להיות שברזולוציה  גדולה יותר, או באנליזה מדוקדקת יותר (כמו קריאת הרצף הגנטי המלא), או עם ההתקדמות במידע המצטבר, או בבדיקה השוואתית עם בני משפחה נוספים (הורים ואחים בריאים או חולים במשפחה), ניתן יהיה לאתר בעתיד פגם שיש לו משמעות רפואית מזיקה.

באותה מידה, גם כשמוצאים שינוי המפורש כתוצאה לא תקינה,  עדיין ייתכנו מצבים בהם הסקה זו הינה מוטעית והילד בעצם יצא תקין.

3. המחיר: מדובר בבדיקה חדשה ומורכבת,האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים.

מחיר הבדיקה יקר ומתעדכן ככל שהיא נעשית נפוצה יותר.

למרות הסתייגויות אלו ובסופו של דבר:

מדובר בבדיקה חשובה,בעולם הצטבר ניסיון לא מועט בצידה, הבדיקה משדרגת במידה ניכרת את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית הנעשית בבדיקת מי שפיר(תחת המיקרוסקופ), שהייתה ועדיין מהווה בדיקת השגרה.

פרטים טכניים:

כיום הבדיקה מבוצעת בכל בתי החולים של אסותא בתשלום, במהלך הדיקור השגרתי של מי השפיר. הבדיקה מתבצעת לאחר קבלת המידע במסגרת ייעוץ גנטי.יש להגיע לבדיקה עם העתק מדו"ח היועץ הגנטי והחתימה על טופס ההסכמה, המעיד על קבלת ההסבר וההבנה של יתרונות ומגבלות הבדיקה,נכון לזמן ביצועה.

נשים שהגיעו לדיקור ללא ייעוץ גנטי מקדים, יכולות להחליט על הבדיקה גם אחרי ביצוע הדיקור ואחרי ייעוץ גנטי. ניתן לבקש את ביצוע הבדיקה עד 3 שבועות לאחר הדיקור, ואף לאחר מכן אם ניתנה בקשה לשמירת תאים.